Nature:三位大牛谈人类基因组计划的经验教训

时间:2015-10-14 16:24:00 | 点击:

人类基因组测序,在今天看来是小菜一碟,但放在25年前,实在是一个大胆的计划。人类基因组计划(HGP)在1990年启动,并在13年的时间内完成了人类基因组测序的创举。近日,三位顶级科学家在《Nature》杂志上撰文,谈论了人类基因组计划的经验和教训。

这三位科学家分别是:Eric Green,美国国家人类基因组研究所的所长;James Watson,冷泉港实验室的名誉主席;以及Francis Collins,美国国立卫生研究院的院长。想当年,这三个机构联合国际上多个机构开展了人类基因组计划。他们在文中总结了HGP的六个经验教训。

首先,这种工作鼓励研究人员去接受伙伴关系,而打破了研究人员单独工作的常态。HGP汇集了来自不同国家、不同学科的2000多名研究人员。Green、Watson和Collins指出,成功来源于强大的领导、对任务重要性的认知,以及研究人员愿意放弃个人成就而实现集体利益。

人类基因组计划也最大限度地提高了数据共享。在大量的基因组图谱和序列数据生成之后,势必要迅速建立政策,以缩短数据生成和发布之间的时间。这些努力最终促成了1996年百慕大原则的通过。不过,他们认为,广泛的数据共享也面临一些新的挑战,包括分析和移动大量数据的困难,以及如何保护参与者的隐私等。

与此相关,三位科学家认为HGP的一个缺陷在于对数据分析的计划不够。第一个人类基因组序列是零零碎碎地产生的,需要拼在一起。在项目后期,这种计算过程的需求就变得愈加明显。对于千人基因组计划和癌症基因组图谱等近期项目,他们吸取教训,尽早计划。

Green、Watson和Collins指出,HGP强调了技术开发。事实上,这个项目催化了众多关键基因组技术的开发,也带来了分子生物学、化学、物理学等学科的创新。多个改进相结合,实现了革命性的进步,如基于毛细管的DNA测序仪。从一开始就培育技术创新,这对今天的大型项目同样重要。

HGP计划也考虑了科学进步的社会影响。它的发起人认为,绘制和测序人类基因组所获得的信息可能对社会产生深远的影响。因此,HGP成为首个大型研究项目,包含了专门研究社会问题的部分,比如怎么保护人们的隐私以及防止歧视。

最后,Green、Watson和Collins表示,HGP的成功在于领导者开明的态度和定期的调整。他们认为,那些有着大胆目标的大型项目也能获得成功,只要整体目标是建立在明确的阶段性目标、质量指标和评估之上的。

在90年代初期,人们根据没有预料到,HGP的主要遗产是以一种全新的方式来开展科学研究。“人类基因组计划的故事带来了一些宝贵的提醒,其中一些进展无疑会触发研究方式的根本改变,”这三位科学家写道。

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